Учёные обнаружили генную мутацию, вызывающую глухоту, и способ её лечения

Международная группа учёных обнаружила, что мутации в гене CPD играют ключевую роль в редкой наследственной форме потери слуха. Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation, показало, что этот ген, обычно известный своей ролью в модификации белков, также влияет на внутреннее ухо.

«Это исследование важно, потому что мы не только нашли новую генную мутацию, связанную с глухотой, но и определили терапевтическую мишень, которая может смягчить это состояние», — заявила ведущий автор работы Рон Грейс Чжай из Чикагского университета.

Исследователи выявили необычную комбинацию мутаций CPD у трёх неродственных турецких семей, страдающих сенсоневральной тугоухостью (SNHL) — врождённым наследственным заболеванием, вызывающим необратимую глухоту.

Эксперименты на мышах показали, что ген CPD производит фермент, ответственный за генерацию аминокислоты аргинина, которая помогает создавать оксид азота — ключевой нейротрансмиттер, участвующий в нервной сигнализации. Мутации в CPD нарушают этот процесс, вызывая окислительный стресс и гибель чувствительных волосковых клеток внутреннего уха, которые обнаруживают звуковые вибрации.

Используя плодовых мушек в качестве модели, учёные протестировали два потенциальных метода лечения. Один подход заключался в предоставлении добавок аргинина для восполнения утраченного из-за генного дефекта. Другой — использование силденафила (Виагры), препарата, стимулирующего сигнальные пути, нарушенные из-за снижения уровня оксида азота. Оба лечения улучшили выживаемость клеток и уменьшили симптомы потери слуха у плодовых мух.

«Что делает это действительно значимым, так это то, что мы не только понимаем основной клеточный и молекулярный механизм этой глухоты, но и нашли перспективный терапевтический путь для этих пациентов», — отметила Чжай.

Исследователи планируют продолжить изучение того, насколько распространены мутации CPD в более широких популяциях и могут ли они способствовать другим формам потери слуха.