Генетическая мутация могла дать Homo sapiens преимущество перед неандертальцами

Незначительное генетическое различие в одном из ферментов могло помочь отделить современных людей от неандертальцев и денисовцев и даже способствовало тому, что Homo sapiens выжили, а другие виды вымерли. К таким выводам пришло новое исследование, опубликованное в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), проведенное учеными из Окинавского института науки и технологий (Япония) и Института эволюционной антропологии Макса Планка (Германия).

Объектом исследования стал фермент аденозинсукцинатлиаза (ADSL), белок, центрально участвующий в пуриновом метаболизме — биохимическом пути, crucial для производства ДНК, РНК и энергии в клетках. Хотя человеческая и неандертальская версии ADSL отличаются всего одной аминокислотой из 484, это небольшое изменение, по-видимому, оказало значительное влияние на мозговую деятельность и, возможно, поведение.

«Благодаря нашему исследованию мы получили ключи к пониманию функциональных последствий некоторых молекулярных изменений, которые отличают современных людей от наших предков», — заявил доктор Сянчунь Цзю, постдокторант OIST и первый автор статьи.

Мутация в позиции 429 заменяет валин на аланин — различие, отсутствующее у неандертальцев и денисовцев, но присутствующее почти у всех ныне живущих людей. Ранее исследования показали, что это изменение сделало человеческую версию ADSL менее стабильной, чем ее неандертальский аналог, заставляя ее быстрее разрушаться.

В новом исследовании ученые проверили его эффект, введя человеческую версию в генетически модифицированных мышей. Исследователи заметили более высокие уровни субстратов ADSL, особенно в мозге, что свидетельствовало о меньшей активности фермента. Удивительно, но это снижение, по-видимому, оказало поведенческие эффекты.

В экспериментах, где мыши должны были научиться связывать визуальные или звуковые сигналы с доступом к воде, самки мышей с человеческим вариантом ADSL учились быстрее, чем их сородичи. Они также быстрее получали доступ к воде, когда испытывали жажду, демонстрируя большую способность адаптироваться или конкурировать за ограниченные ресурсы.

«Пока рано напрямую экстраполировать эти findings на людей, поскольку нейронные цепи мышей vastly отличаются», — предостерег Цзю. — «Но эта замена могла дать нам некоторое эволюционное преимущество в определенных задачах по сравнению с предковыми людьми».

Команда также обнаружила другие генетические изменения в некодирующей области гена ADSL, обнаруженные примерно у 97% современных людей. Эти варианты снижали активность фермента, снижая его экспрессию РНК, в основном в мозге.

«Этот фермент прошел два отдельных раунда отбора, которые снизили его активность — сначала за счет изменения стабильности белка, а затем за счет снижения его экспрессии», — сказала доктор Шин-Ю Ли из OIST. — «Очевидно, существует эволюционное давление, чтобы снизить активность фермента достаточно, чтобы обеспечить эффекты, которые мы видели у мышей, сохраняя при этом его активность достаточно, чтобы избежать расстройства дефицита ADSL».

Поведенческий эффект, однако, наблюдался только у самок мышей. Нобелевский лауреат Сванте Паабо, директор Института эволюционной антропологии Макса Планка и соавтор этого исследования, считает, что исследование указывает на то, как небольшие молекулярные изменения могли сформировать наш вид.

Хотя работа не может полностью объяснить, почему неандертальцы и денисовцы вымерли, она представляет интригующие доказательства того, что slight биохимические различия могли дать Homo sapiens когнитивное преимущество. Эти преимущества — в решении проблем, адаптивности или конкуренции — могли быть decisive для выживания по мере изменения климата и сокращения ресурсов.