Биобанки помогли найти у современных людей древние варианты генов

Учёные из Института психолингвистики Макса Планка использовали данные биобанков для изучения эволюции человека. Они искали среди сотен тысяч участников проекта UK Biobank тех, кто является носителем редких архаичных версий генетических изменений, которые считались уникальными для современного человека.

Носители архаичного аллеля TKTL1 не показали отклонений в строении коры головного мозга по сравнению с контрольной группой. Автор: Барбара Мольц и др.

Сравнивая геномы современных людей и неандертальцев, учёные ранее составили каталог изменений ДНК, возникших на эволюционной ветви Homo sapiens. Однако роль этих изменений оставалась неясной.

Новое исследование, опубликованное в Science Advances, показало, что многие из этих «уникальных человеческих» изменений в белковом коде на самом деле не являются универсальными. Проанализировав ДНК более 450 000 человек, исследователи обнаружили, что для 17 из 37 проверенных эволюционных изменений нашлись живые люди, несущие архаичный вариант гена, идентичный варианту нашего общего с неандертальцами предка.

Учёные детально изучили один из таких вариантов в гене SSH2, связанном с развитием клеток мозга. Сравнение 19 носителей архаичного варианта с контрольной группой не выявило явных различий в состоянии здоровья, психике или когнитивных функциях.

Особое внимание было уделено гену TKTL1. Предыдущие эксперименты на животных моделях и органоидах мозга показывали, что человеческая версия этого гена значительно увеличивает генерацию нейронов в лобных долях, что могло повлиять на развитие познания. Однако среди участников биобанка нашлось 62 носителя архаичного варианта TKTL1, в том числе 16 мужчин (у которых на X-хромосоме только этот древний вариант). Анализ нейровизуализации не выявил существенных различий в структуре лобных долей мозга у носителей, а многие из них имели высшее образование, что ставит под сомнение серьёзное влияние этого гена на когнитивные функции в реальной жизни.

«Результаты ставят под сомнение идею о том, что отличительные черты Homo sapiens можно объяснить каким-либо единичным геномным изменением с большим эффектом на мозг и поведение», — говорит старший автор исследования Саймон Фишер.

Авторы работы подчёркивают, что биобанки могут давать важные сведения не только о здоровье и болезнях, но и проливать свет на вопросы эволюционного происхождения человека. В будущем для более точных выводов необходимо увеличивать разнообразие предковых популяций в биобанках и разрабатывать методы для изучения взаимодействия множества эволюционных изменений.