Вопросы и ответы: история генетики

Генетика — вдохновляющая научная дисциплина, которая помогает объяснить некоторые из наиболее сложных концепций жизни и биологии развития. А ведь мы так мало знаем об этой области!

1. Генетика была создана австрийским монахом Грегором Менделем. Благодаря длительному периоду экспериментов он заметил, что вариации растений следуют унаследованным образцам. Какое растение помогло его открытию?

Ответ: Горох

Скромный горох — источник знаний, из которого развилась генетика. Это подчеркивает тесное сотрудничество между ботаникой и медицинской наукой, поскольку растения не только дают полезные лекарства, но и составляют основу наших генетических знаний. Г-н Мендель обнаружил, что определенные признаки, в данном случае цвет гороха, были либо доминантными, либо рецессивными (это немного упрощенно, поскольку другие признаки могут быть кодоминантными). Мендель заметил, что при скрещивании гладкого желтого гороха с морщинистым зеленым горохом все потомство в F1 (первое дочернее поколение) было гладким и желтым.

Его эксперимент продолжился скрещиванием растений гороха F1, и на этот раз 75% были гладкими и желтыми, а 25% были морщинисто-зелеными. Вуаля, рождение современной генетики. К несчастью для Менделя, его эксперименты и результаты в значительной степени игнорировались в течение большей части 35 лет.

2. Генетика и наследственность могут быть представлены схематически. Скрещиваются гены родителей и перечисляются возможные исходы. Это демонстрирует вероятность наследственности, но как называется эта диаграмма?

Ответ: Решётка Пеннета

Решётка Пеннета была разработана британским генетиком и зоологом Реджинальдом К. Пеннеттом. Генетическая диаграмма чрезвычайно полезна для определения вероятности того, что определенные состояния будут унаследованы потомством.
Однако у этого метода есть некоторые ограничения, и распространенным примером является сцепление с полом и (XY) генотип мужчин. При наследовании пола ген передается как от матери (XX), так и от отца (XY) для создания пары. У людей почти всегда есть две копии каждого гена, за исключением генотипа XY у мужчин. Следствием этого является то, что условия, вызванные Х-хромосомой, с большей вероятностью повлияют на мужчин, поскольку у них есть только одна копия гена. Таким образом, если Х-хромосома дефектна, признак разовьется у мужчин. У самок, у которых есть две копии гена на Х-хромосомах, признак будет проявляться только в том случае, если ОБА гена дефектны.
Это имеет фенотипические последствия, в соответствии с которыми некоторые условия статистически влияют на большую долю мужчин, чем женщин. К таким состояниям относятся различные виды дальтонизма.

3. Люди являются диплоидными организмами и поэтому имеют две копии большинства генов. Потомство, проявляющее изменчивость, производится за счет того, что один из двух генов наследуется от отца, а второй — от матери. Как называются эти альтернативные гены?

Ответ: Аллели

У человека, примера диплоидного организма, есть два аллеля, которые имеют решающее значение для определения каждого отдельного фенотипического признака. За цветом волос, цветом глаз и даже тонкими манерами стоят генетика и аллели. Гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат половину генетической информации соматической клетки (тела) и известны как гаплоидные клетки. Итак, сперматозоид содержит 23 хромосомы, что составляет, например, половину от 46 хромосом в клетке слизистой оболочки щек. На каждой из этих хромосом будут аллели, и случайным образом определяется, какой из двух аллелей того или иного гена потомство получит от отца, а также от женской яйцеклетки.

4. Половое размножение вносит разнообразие в генофонд организмов. Изменчивость производится гаметами (сперматозоидами и яйцеклетками), однако каким процессом образуются эти половые клетки?

Ответ: Мейоз

Образование половых клеток, или гаметогенез, приводит к потомству, которое генетически отличается от родительского организма, когда произошел процесс оплодотворения.
Мейоз и митоз — это две формы деления ядра*, и хотя обе они во многом схожи, между ними есть некоторые важные различия. Примером такого различия является то, что в мейозе (часть I из II) происходит образование бивалента. Бивалент – это пара гомологичных хромосом одинаковой длины с центромерой и генами в одинаковых местах на каждой хромосоме.
Другое различие, являющееся результатом митоза, состоит в том, что две дочерние клетки генетически идентичны материнской клетке, в то время как результатом мейоза являются четыре дочерние клетки, которые генетически НЕ идентичны материнской клетке.

* Распространенным заблуждением является то, что мейоз и митоз являются формами клеточного деления. Само клеточное деление не может происходить без цитокинеза (деления цитоплазмы), поэтому его правильнее называть ядерным делением.

5. Генетика человека может быть причиной некоторых ужасных состояний. Такие состояния могут быть либо унаследованы от родителей, либо приобретены в результате генетических мутаций. Какой из типов мутаций НЕ приводит к так называемой «мутации сдвига рамки»?

Ответ: Замена

Мутация сдвига рамки считывания — тип мутации в последовательности ДНК, для которого характерна вставка или делеция нуклеотидов, в количестве не кратном трём. В результате происходит сдвиг рамки считывания при транскрипции мРНК. Мутации сдвига рамки считывания делятся на мишенные, немишенные, мишенные задерживающиеся и немишенные задерживающиеся мутации сдвига рамки считывания. Следует различать мутацию сдвига рамки считывания, в которой происходит вставка или делеция нуклеотида, от однонуклеотидного полиморфизма, в котором происходит замена одного нуклеотида на другой.

6. Изучение генетики не обходится без учета статистики. Как называется уравнение и равновесие, которые вместе объясняют постоянные пропорции аллелей и последующих генотипов в поколениях данной популяции?

Ответ: Уравнение Харди-Вайнберга

Уравнение Харди-Вайнберга и равновесие состоят из двух частей:

1) p^2 + 2pq + q^2 = 1
2) p + q = 1

Второе уравнение представляет собой более общую формулу, которая утверждает, что частота доминантного аллеля (p), добавленная к частоте рецессивного аллеля (q), равна единице. Единица (или цифра 1) в данном случае представляет весь генофонд или часть исследуемого генофонда. Первое уравнение, которое более формально известно как уравнение Харди-Вайнберга, количественно определяет частоты аллелей в популяции. Общая популяция (1) равна частоте доминантной гомозиготы (p^2) плюс частоте гетерозиготы (2pq) плюс частоте рецессивной гомозиготы (q^2). Для пояснения, гомозигота - это когда оба аллеля одинаковы, а гетерозигота - это когда два аллеля различаются.

Равновесие Харди-Вайнберга утверждает, что доля разных аллелей и, следовательно, разных генотипов в популяции остается постоянной от поколения к поколению. (Это одно из многих стандартных определений, которые можно найти в биологических и медицинских учебниках и журналах по всему миру). В целом это предлагаемое равновесие применимо только тогда, когда рассматриваемое население велико и отсутствует иммиграция населения. Есть еще несколько условий, но эти два являются наиболее важными.

7. Генетика лежит в основе теории естественного отбора, которая, в свою очередь, в значительной степени поддерживает науку об эволюции. Человеком, стоящим за вышеупомянутой теорией, был не кто иной, как британский натуралист Чарльз Дарвин. Им либо восхищаются, либо ненавидят в зависимости от вашей интерпретации происхождения существования. Какой тип птиц, которых Дарвин изучал на Галапагосских островах, изменил науку так, как это сравнимо с ньютоновским анализом гравитации?

Ответ: Зяблики

Двое мужчин, которые сыграли важную роль в развитии генетики и эволюции, умерли с разницей в два года. Чарльз Дарвин умер в 1882 году, а Грегор Мендель умер вскоре после этого, в 1884 году. Судя по этим датам, наука генетика еще не достигла своего развития, и о ней было известно очень мало. То немногое, что было известно, так это работы Грегора Менделя, которые откровенно игнорировались. Итак, когда Чарльз Дарвин пришел к описанию таких понятий, как видообразование и развитие в течение поколений внутри популяций, это было на самом деле описание генетических изменений и наследственности. Вкратце, Чарльз Дарвин теоретизировал, что всегда существует перепроизводство потомства, и из-за того, что количество особей в популяции вида остается примерно постоянным, многие особи умрут, не размножаясь.

Все остальные организмы соревнуются друг с другом за выживание, включая конкуренцию за такие вещи, как питательные вещества и вода, а в случае растений — за свет. Лишь немногие организмы доживут до момента, когда они смогут размножаться, и это будет самым важным моментом из всех; потомство будет демонстрировать изменчивость. Из-за этой изменчивости, которая, как мы теперь знаем, обусловлена ​​генетикой, некоторые из потомков будут лучше приспособлены к определенным условиям и, соответственно, смогут выжить.

Потомство, не унаследовавшее полезных черт, с меньшей вероятностью выживет и размножится. Таким образом, выживают «самые приспособленные», отсюда и термин «выживание наиболее приспособленных». Затем Дарвин сделал критическое замечание, что те, кто был достаточно приспособлен, чтобы выжить, передадут полезные черты следующему поколению и что в течение многих поколений произойдет так много вариаций, что сформируется новый вид.

8. Несмотря на то, что теории Чарльза Дарвина являются широко признанным и почитаемым объяснением эволюции и естественного отбора, существуют и другие объяснения, предложенные учеными. Как звали ботаника и зоолога (1744–1829), который предположил, что организмы развиваются под действием естественной тенденции или силы, которая приводит органическую структуру от простой к сложной?

Ответ: Жан-Батист Ламарк

Наиболее важная концепция теории Ламарка состоит в том, что окружающая среда влияет на органические организмы таким образом, что окружающая среда вызывает изменения в организме. Кроме того, он заявил, что жизнь упорядочена, что позволяет ей эффективно функционировать. Это было предположено французским термином «la force qui tend sans cesse composer l'organization», который предполагает, что существует постоянная сила, стремящаяся к порядку.
По сути, Ламарк предположил, что за счет использования частей анатомии указанная часть улучшается, а за счет недостаточного использования анатомическая часть теряет свою значимость. Это можно проиллюстрировать на примере жирафа и того, как он добывает пищу на ветвях высоких деревьев. Если верить Ламарку, жирафам, которые были слишком малы, чтобы дотянуться до листьев, пришлось бы постоянно тянуться, чтобы добраться до них. В результате постоянного использования части тела, в данном случае шеи, она росла, то есть шея становилась длиннее, чтобы жираф мог есть. Затем эти изменения передаются потомству.

Несмотря на то, что теории Ламарка считаются в конечном счете неверными, он по-прежнему твердо претендует на звание отца эволюции. Ламарк, безусловно, сделал свои эволюционные предложения раньше Дарвина, и впоследствии статуя в Париже дает Ламарку право называться «Основателем доктрины эволюции».

9. Генетика человека определяет его естественный цвет волос, цвет глаз и многое другое. Важным фенотипом, определяемым также генетикой, являются группы крови, которых насчитывается восемь типов (система АВО). Это A+, A-, B+, B-, O+, O-, а также AB+ и AB-. Однако какой из терминов охватывает понятие, связанное с развитием групп крови АВ+ и АВ-?

Ответ: кодоминантность

У диплоидных организмов, таких как человек, есть две копии каждого гена, которые называются аллелями. Часто один из генов имеет приоритет над другим, и это происходит в том случае, если один из генов является доминантным, а другой рецессивным. Когда это произойдет, только тот фенотип, который закодирован доминантным аллелем, станет признаком.

Однако в некоторых случаях, включая генетику групп крови, считается, что доминантным является более одного аллеля. Если оба этих разных доминантных аллеля наследуются, то потомство считается кодоминантным по признаку. Если взять в качестве примера систему групп крови АВО.

Есть три аллеля, которые кодируют группы крови, это A, B и i, где аллель A, как и следовало ожидать, кодирует группу A, аллель B кодирует группу B, а аллель i кодирует группу O. Аллели A и B доминируют над аллель i, и это можно увидеть, просто посмотрев, является ли буква, представляющая аллель, прописной или строчной; верхний представляет доминантный, а нижний представляет рецессивный. Из-за того, что и аллель А, и аллель В являются доминантными, они оба будут выражены, если будут унаследованы. Итак, если потомство унаследовало один аллель А и один аллель В, можно было бы ожидать, что ребенок будет либо с группой крови А, либо с группой крови В, в зависимости от того, какая из них доминантна, но, поскольку они оба доминантны, ген АВ приведет к рождению ребенка с группой крови АВ.

Это кодоминирование!

10. Проще говоря, различия в генетике организмов приводят к огромному разнообразию видов, которые мы видим вокруг себя. Все организмы классифицируются в соответствии с их генетикой и их последующими фенотипами. Как называется деление организмов на такие царства, как растения, животные и грибы?

Ответ: Таксономия

В этой науке о классификации есть много тонкостей, например, в США набор королевств немного отличается от Великобритании и некоторых других стран. В США есть шесть царств: Animalia, Archaea, Eubacteria, Fungi, Plantae и Protista, в то время как в Великобритании пять царств: Animalia, Fungi, Plantae, Prokaryota и Protista. Разница проистекает из того, что британцы не возвели два подразделения царства Прокариота (археи и эубактерии) в статус царства.
В таксономии есть ряд рангов, которые помогают классификации, и еще одна тонкость науки заключается в том, что ботаническая система классификации немного отличается от зоологической. Зоологическая система классификации от вершины иерархии вниз — это царство, тип, класс, порядок, семейство, род и вид. В системе ботанической классификации термин «тип» не используется, вместо него используется термин «подразделение».