Сканирование мозга выявило два различных подтипа аутизма

Международная группа ученых обнаружила, что аутизм может включать как минимум два различных биологических подтипа, каждый из которых характеризуется уникальным паттерном коммуникации между областями мозга. Исследование, опубликованное в журнале Nature Neuroscience, было проведено под руководством Итальянского института технологий (IIT) и Института детского разума (Child Mind Institute) в Нью-Йорке.

Анализ функциональной связи мозга у 20 различных мышиных моделей и сканирование мозга 940 детей и молодых людей с аутизмом (в сравнении с данными более 1000 нейротипичных людей) выявил два последовательных подтипа. Первый, названный гипоконнективностью, характеризуется сниженной коммуникацией между областями мозга и связан с синаптическими путями. Второй, гиперконнективность, отличается повышенной коммуникацией и связан с иммунными биологическими системами. Вместе эти две группы составили около 25% участников с аутизмом в исследовании.

«На протяжении десятилетий мы наблюдали огромную вариабельность в проявлениях аутизма, но у нас не было прямых доказательств того, что эти различия отражают различную биологическую основу», — заявил доктор Алессандро Гоцци из Итальянского института технологий. «Наш подход позволил нам выделить специфические генетические и иммунные факторы, а затем перенести эти сигнатуры на сканирование мозга человека, показав, что различные паттерны связности кодируют разные механистические пути, лежащие в основе аутизма».

Исследователи объединили данные визуализации мозга с генетическим и биохимическим анализом на мышах. Это позволило связать специфические паттерны связности с изменениями на клеточном уровне. Данные визуализации мозга человека, полученные из международной инициативы ABIDE, подтвердили те же паттерны гипер- и гипоконнективности, что и у мышей. Дополнительный анализ экспрессии генов показал, что области с гипоконнективностью обогащены синаптическими генами, а области с гиперконнективностью — иммунными генами, что полностью соответствует биологическим механизмам, наблюдаемым у мышей.

«Мышиные модели дали нам биологический „Розеттский камень"», — отметила доктор Адриана Ди Мартино из Института детского разума. «Мы смогли увидеть, какие биологические пути определяют те или иные сигнатуры связности, а затем найти те же самые паттерны у людей».

Два подтипа также показали различия в общей организации мозга и скромные различия в стандартных оценках аутизма. Люди в группе с гиперконнективностью, как правило, набирали несколько более высокие баллы по шкале тяжести аутизма. Исследователи предупреждают, что эти два паттерна, вероятно, представляют лишь часть биологического разнообразия аутизма, и по мере появления более крупных наборов данных могут быть выявлены дополнительные подтипы.