Генная терапия восстановила слух у пациентов с врождённой глухотой
Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, демонстрирует прорыв в лечении врождённой глухоты. Учёные из Каролинского института (Швеция) совместно с китайскими коллегами провели генную терапию десяти пациентам в возрасте от 1 до 24 лет, страдающим от глухоты из-за мутаций в гене OTOF.
Мутации в этом гене препятствуют выработке белка отоферлина, необходимого для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. Пациентам однократно вводили в ухо синтетический аденоассоциированный вирус (AAV), доставляющий рабочую копию гена OTOF.
Результаты появились быстро: у большинства пациентов слух начал улучшаться уже через месяц. Через полгода улучшения наблюдались у всех участников. В среднем порог слышимости снизился со 106 децибел до 52. Наиболее впечатляющие результаты показали дети, особенно в возрасте 5–8 лет. Одна семилетняя девочка почти полностью восстановила слух и смогла вести обычные разговоры с матерью через четыре месяца после лечения.
Это огромный шаг вперёд в генетическом лечении глухоты, который может изменить жизнь как детей, так и взрослых, — говорит Маоли Дуань, один из авторов исследования.
Терапия оказалась безопасной и хорошо переносимой. Наиболее частым побочным эффектом было снижение уровня нейтрофилов (разновидность лейкоцитов). Серьёзных нежелательных реакций за период наблюдения от 6 до 12 месяцев не зафиксировано.
Учёные подчёркивают, что OTOF — это только начало. Работа ведётся и над другими, более распространёнными генами, вызывающими глухоту, такими как GJB2 и TMC1. Исследования на животных дают обнадёживающие результаты, что вселяет уверенность в возможности лечения пациентов с разными формами генетической глухоты в будущем.
0 комментариев