Новая генная терапия снижает количество приступов на 91% у детей с синдромом Драве

Экспериментальная генная терапия для детей с тяжёлой формой эпилепсии — синдромом Драве — показала высокую эффективность и безопасность в международном клиническом исследовании, проведённом под руководством Университетского колледжа Лондона и больницы Грейт-Ормонд-стрит. Результаты опубликованы в The New England Journal of Medicine.

Препарат зоревунерсен, разработанный компаниями Stoke Therapeutics и Biogen, нацелен на генетическую причину заболевания. У пациентов с синдромом Драве один из двух копий гена SCN1A работает неправильно, что приводит к недостатку белка, необходимого для передачи сигналов между нервными клетками. Терапия повышает выработку этого белка из здоровой копии гена.

В исследовании участвовал 81 ребёнок в возрасте от 2 до 18 лет из Великобритании и США. До лечения у них в среднем было 17 приступов в месяц. Препарат вводили с помощью люмбальной пункции.

У пациентов, получавших максимальную дозу 70 мг, частота приступов снизилась на 59–91% в течение первых 20 месяцев наблюдения по сравнению с периодом до лечения. Также были отмечены улучшения в качестве жизни, когнитивных функциях и поведении. Большинство побочных эффектов были лёгкими.

Ведущий автор исследования, профессор Хелен Кросс, отметила: «Это новое лечение может помочь детям с синдромом Драве вести гораздо более здоровую и счастливую жизнь». В настоящее время идёт более масштабное исследование третьей фазы для дальнейшей оценки препарата.

Синдром Драве — редкая и тяжёлая генетическая эпилепсия, сопровождающаяся частыми, трудно контролируемыми приступами, задержкой развития и высоким риском преждевременной смерти. Существующие методы лечения часто оказываются недостаточно эффективными.