ИИ научился предсказывать болезни по мутациям в ДНК

Учёные из Медицинской школы Икан на горе Синай разработали искусственный интеллект, который не только выявляет вредные генетические мутации, но и прогнозирует, какие заболевания они могут вызвать. Инструмент под названием V2P (Variant to Phenotype) призван ускорить генетическое тестирование и помочь в разработке терапий для редких и сложных болезней. Исследование опубликовано 15 декабря в журнале Nature Communications.

Новый инструмент ИИ может читать мутации ДНК и предсказывать болезни, которые они могут спровоцировать. Источник: Shutterstock

Большинство существующих инструментов генетического анализа лишь оценивают, является ли мутация потенциально опасной. Система V2P преодолевает это ограничение, используя машинное обучение для связи генетических вариантов с их ожидаемыми фенотипическими проявлениями — то есть конкретными болезнями или признаками.

«Наш подход позволяет определить генетические изменения, наиболее важные для состояния пациента, а не просеивать тысячи возможных вариантов», — говорит ведущий автор Дэвид Стайн. — «Определяя не только то, является ли вариант патогенным, но и тип болезни, которую он, вероятно, вызовет, мы можем повысить скорость и точность генетической интерпретации и диагностики».

Модель V2P была обучена на большом наборе данных, содержащем как вредные, так и безвредные генетические варианты вместе с подробной информацией о болезнях. При тестировании на реальных обезличенных данных пациентов система часто помещала истинную болезнетворную мутацию в первую десятку кандидатов.

«Помимо диагностики, V2P может помочь исследователям и разработчикам лекарств выявить гены и пути, наиболее тесно связанные с конкретными заболеваниями», — отмечает соавтор Авнер Шлезингер. — «Это может направить разработку терапий, генетически адаптированных к механизмам болезни».

В настоящее время V2P сортирует мутации по широким категориям болезней, таким как расстройства нервной системы или рак. В дальнейшем команда планирует усовершенствовать систему для более детальных прогнозов и интеграции с другими источниками данных, что ускорит поиск новых лекарств.

Это достижение знаменует прогресс в развитии персонализированной медицины, где лечение подбирается на основе генетического профиля человека.

«V2P даёт нам более чёткое представление о том, как генетические изменения превращаются в болезнь, что важно как для исследований, так и для ухода за пациентами», — говорит соавтор Юваль Итан.

Исследование поддержано грантами Национальных институтов здравоохранения США (NIH), фонда Fondation Leducq и благотворительного траста Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust.