Новый ИИ от Гарварда диагностирует редкие генетические заболевания с 98% точностью

Ученые из Гарвардского университета совместно с исследователями из Барселоны разработали модель искусственного интеллекта, которая может полностью изменить диагностику редких генетических заболеваний.

Инструмент под названием popEVE достиг 98% точности в идентификации наиболее опасных генетических мутаций, причем без необходимости исследования ДНК родителей пациента.

Модель, чьи результаты были опубликованы 24 ноября в престижном журнале Nature Genetics, проанализировала более 31 тысячи случаев детей с тяжелыми нарушениями развития. PopEVE превзошел конкурирующие решения, включая AlphaMissense от Google DeepMind, став на сегодняшний день самым точным инструментом такого типа в мире.

Технология основана на анализе данных и объединяет информацию из UK Biobank и базы gnomAD. Благодаря этому ИИ распознает, какие фрагменты (около 20 тысяч) человеческих белков являются ключевыми для жизни, а какие могут изменяться без вреда для организма.

PopEVE также обнаружил более сотни ранее неизвестных генов, ответственных за возникновение болезни. Это прорыв для людей с чрезвычайно редкими заболеваниями, которые годами оставались без диагноза.

Традиционные генетические базы отдают предпочтение лицам европейского происхождения, что приводит к ошибочным диагнозам у других этнических групп. PopEVE рассматривает все человеческие варианты одинаково, благодаря чему он является более справедливым, а это делает его гораздо более точным диагностическим инструментом для пациентов со всего мира.

Интересный факт: Традиционные методы диагностики редких генетических заболеваний часто требуют многолетних исследований и могут стоить десятки тысяч долларов. Новый ИИ способен значительно ускорить и удешевить этот процесс, потенциально спасая жизни тысяч пациентов по всему миру.