Исследование: большинство носителей генетического риска высокого холестерина остаются невыявленными

Исследование клиники Мэйо показало, что действующие клинические рекомендации по генетическому скринингу выявляют менее четверти людей с наследственной формой гиперхолестеринемии. Это состояние, повышающее риск ранних инфарктов и инсультов, часто остаётся незамеченным.

Учёные проанализировали экзомы (кодирующие белки участки генома) более 84 000 участников программы Tapestry. Из 419 человек, у которых были обнаружены патогенные генетические варианты, вызывающие семейную гиперхолестеринемию, почти 90% не соответствовали бы критериям для стандартного тестирования, основанного на уровне холестерина или семейной истории болезни. Примерно у каждого пятого из них уже была диагностирована ишемическая болезнь сердца.

«Наши результаты выявляют слепое пятно в текущих национальных рекомендациях... Если мы сможем найти тех, кто подвержен риску сердечно-сосудистых заболеваний, рано, мы сможем раньше начать лечение, изменить течение болезни и, вероятно, спасти жизни», — заявил ведущий автор исследования, доктор Нилой Джуэл Самаддер.

Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространённых наследственных заболеваний, поражающее примерно 1 из 200–250 человек в мире. Оно приводит к очень высокому уровню «плохого» холестерина (ЛПНП) с рождения. Авторы исследования считают, что внедрение широкого генетического скрининга в рутинную медицинскую практику позволит выявлять таких пациентов на ранней стадии и предотвращать тяжёлые последствия.