Учёные нашли гены, управляющие развитием первичных ресничек в клетках

Первичные реснички (красные) на поверхности клеток. Дефекты этих антенноподобных структур могут вызывать различные заболевания, называемые цилиопатиями, которые поражают 1 из 2000 человек во всём мире. Автор: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Учёные из Онкологического центра Слоан Кеттеринг обнаружили два ключевых гена, которые действуют как переключатель для формирования первичных ресничек — микроскопических структур на поверхности большинства клеток человеческого тела. Эти антенноподобные органеллы играют критически важную роль в обработке сигналов во время эмбрионального развития.

В новом исследовании, опубликованном в журнале Science, биологи Иньвэнь Лян и Александра Джойнер сообщают, что два фактора транскрипции — SP5 и SP8 — контролируют инициацию образования ресничек. В клетках без первичных ресничек включение этих генов может заставить их построить такую структуру.

SP5 и SP8 необходимы и достаточны для запуска формирования первичных ресничек. Автор: Science (2025)

Исследователи использовали метод секвенирования РНК единичных клеток (scRNAseq), чтобы идентифицировать гены, участвующие в формировании ресничек. Они обнаружили, что SP5 и SP8 очень активны в типах клеток с первичными ресничками, но неактивны в клетках, лишённых их.

Наиболее впечатляющие результаты были получены, когда учёные либо «выключали» эти гены в клетках с ресничками, либо вводили их в клетки без ресничек. Оказалось, что простое сверхэкспрессирование одного гена Sp8 достаточно для инициации формирования первичных ресничек.

«Если вы добавите SP8 к внеэмбриональным клеткам, многие из них теперь образуют реснички, — говорит доктор Джойнер. — Никто раньше не видел такого результата».

Открытие имеет непосредственное значение для понимания и лечения заболеваний, вызванных отсутствием или неправильным функционированием первичных ресничек — цилиопатий, которые поражают 1 из 2000 человек во всём мире.

Доктор Лян вскоре покинет MSK, чтобы основать собственную лабораторию в Китае, где она надеется продолжить работу над переводом этих фундаментальных открытий в клинические прорывы для людей с цилиопатиями.