Синдром Фелана-Макдермида может встречаться в разы чаще, чем считалось

Новое исследование, проведённое учёными Центра исследований и лечения аутизма Seaver при больнице Mount Sinai, показало, что синдром Фелана-Макдермида (PMS) может встречаться гораздо чаще, чем считалось ранее. Результаты, опубликованные в журнале Autism Research, оценивают распространённость этого состояния примерно в 1 случае на 7300 человек.

Синдром Фелана-Макдермида — редкое генетическое заболевание, вызванное делецией или мутацией гена SHANK3 на 22-й хромосоме. Оно может приводить к широкому спектру медицинских, интеллектуальных и поведенческих нарушений. Большинство людей с этим синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра, а изменения гена SHANK3, как считается, ответственны за до 1% случаев аутизма.

Чтобы оценить распространённость заболевания, исследователи Mount Sinai работали с генетическими лабораториями, академическими медицинскими центрами и программами по изучению аутизма. Команда проанализировала данные почти 180 000 человек с аутизмом, прошедших генетическое тестирование.

Анализ объединил информацию из десяти источников, включая GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, исследование SPARK, Консорциум по секвенированию аутизма и несколько крупных детских больниц.

С учётом недиагностированных случаев, ограничений генетического тестирования и людей с синдромом Фелана-Макдермида, не соответствующих критериям аутизма, исследователи оценили распространённость в 13,7 случая на 100 000 человек — примерно 1 на 7300.

Эта оценка значительно отличается от предыдущих данных и предполагает, что более 45 000 человек в США могут жить с синдромом Фелана-Макдермида.

«Большой разрыв между известными и предполагаемыми случаями, вероятно, во многом связан с тем, что многим людям с нарушениями развития и аутизмом генетическое тестирование просто не предлагают. Семьи также могут сталкиваться со страховыми барьерами или получать тесты, которые недостаточно оценивают ген SHANK3», — сказала Тесс Леви, магистр наук, доцент психиатрии Медицинской школы Икана при Mount Sinai, сертифицированный генетический консультант Центра Seaver и первый автор работы.

Исследователи отмечают, что более широкий доступ к генетическому тестированию мог бы помочь выявить людей, у которых на данный момент нет диагноза.

«Мы рекомендуем проводить генетическое тестирование каждому ребёнку с аутизмом, потому что знание — это сила. Эти генетические находки позволяют исследователям разрабатывать более целенаправленные клинические испытания потенциальных методов терапии. Я искренне верю, что в течение следующих пяти лет мы увидим успешные примеры новых методов лечения, основанных на этих генетических открытиях», — сказал Джозеф Д. Баксбаум, доктор философии, директор Центра Seaver, соучредитель Консорциума по секвенированию аутизма и старший автор статьи.

Исследование, поддержанное CureSHANK и Neuren Pharmaceuticals, описывается как одна из наиболее всесторонних попыток оценить число людей с синдромом Фелана-Макдермида.

«Neuren Pharmaceuticals инициировала это знаковое исследование распространённости PMS в сотрудничестве с Центром Seaver при Mount Sinai и CureSHANK, потому что с приближением новых методов лечения к реальности выявление таких пациентов стало этической необходимостью. Пациенты не смогут воспользоваться этими достижениями, если им никогда не поставят диагноз», — сказала Рэйчел Грот, доктор философии, руководитель отдела внешних инноваций и защиты интересов пациентов в Neuren Pharmaceuticals.

Результаты появились в важный момент для исследований синдрома Фелана-Макдермида. Сейчас ведутся несколько клинических испытаний, включая подходы персонализированной медицины, нацеленные на биологическую основу расстройства.

Для людей с этим состоянием и их семей генетический диагноз теперь может означать не просто выяснение причины симптомов. Он может открыть доступ к специализированной медицинской помощи, исследовательским программам, клиническим испытаниям, сетям поддержки пациентов и потенциально к методам лечения, изменяющим течение болезни.

«Это исследование подтверждает то, что многие семьи, врачи и активисты подозревали годами, — сказала председатель совета CureSHANK Джеральдин Блисс. — Вероятно, существуют десятки тысяч людей с синдромом Фелана-Макдермида, которые никогда не получали генетического диагноза. В то время, когда множество методов терапии выходит на клинические испытания, найти этих людей важнее, чем когда-либо».

Результаты также подкрепляют усилия CureSHANK по расширению доступа к генетическому тестированию и поддерживают цели кампании Start Genetic — глобальной инициативы, призывающей пациентов, семьи, медицинских работников и правозащитные организации «думать о генетике в первую очередь».

Главный вывод: достижения персонализированной медицины могут помочь только тем пациентам, которых сначала выявили и диагностировали.

Источники:

Материалы предоставлены CureSHANK.

Tess Levy, David Lapidus, Kate Friedman, Paige Siper, Larry Glass, Liza Squires, Mary Hames, Joseph D. Buxbaum, Alexander Kolevzon. Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model. Autism Research, 2026; 19 (8) DOI: 10.1002/aur.70297