«Кельтское проклятие»: в Шотландии и Ирландии выявлены генетические очаги гемохроматоза

Учёные из Эдинбургского университета впервые составили карту генетического риска наследственного гемохроматоза, известного как «кельтское проклятие», для Великобритании и Ирландии. Исследование выявило регионы с самым высоким риском, где целевой скрининг может спасти жизни.

Гемохроматоз — это генетическое заболевание, при котором организм накапливает избыток железа, что со временем может привести к повреждению печени, раку, артриту и другим серьёзным проблемам. Основной генетический вариант риска — C282Y.

Проанализировав данные более 400 000 человек, исследователи обнаружили, что самый высокий риск — у населения северо-западной Ирландии, где носителем варианта является примерно 1 из 54 человек. На Внешних Гебридах этот показатель составляет 1 из 62, а в Северной Ирландии — 1 из 71. В материковой Шотландии, особенно в Глазго, риск также повышен.

Профессор Джим Флетт Уилсон заявил:

Риск на Гебридах и в Северной Ирландии намного выше, чем считалось ранее... Пришло время планировать общекоммунальный генетический скрининг в этих районах с высоким риском.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, финансировалось благотворительной организацией Haemochromatosis-UK. Его авторы и политики, такие как депутат парламента от Западных островов Торкуил Крайтон, который сам страдает гемохроматозом, призывают к запуску пилотных программ скрининга в выявленных очагах для ранней диагностики. Простое и эффективное лечение заключается в регулярной сдаче крови для снижения уровня железа.