Учёные Mayo Clinic обнаружили редкую генную мутацию, вызывающую жировую болезнь печени

Исследователи из Центра персонализированной медицины клиники Mayo обнаружили редкий генетический вариант, который может напрямую вызывать метаболическую дисфункцию, ассоциированную со стеатозной болезнью печени (MASLD), ранее известную как неалкогольная жировая болезнь печени.

Ранее считалось, что это состояние развивается в основном из-за сочетания генетической предрасположенности и факторов образа жизни. Однако новое исследование, опубликованное в журнале Hepatology, показывает, что в некоторых случаях ключевую роль может играть единственная унаследованная мутация.

Команда связала этот вариант с геном MET, который играет важную роль в восстановлении печени и переработке жиров в организме. Когда этот ген работает неправильно, жир начинает накапливаться в клетках печени, что может привести к воспалению, фиброзу, циррозу и даже раку печени.

Открытие началось с геномного анализа женщины и её отца, у обоих из которых была диагностирована более тяжёлая форма заболевания (MASH), но при этом отсутствовали типичные факторы риска, такие как диабет или высокий холестерин. Учёные выявили у них редкую мутацию в гене MET, ранее не описанную в научной литературе.

«Это открытие даёт новое понимание патогенеза этого заболевания и потенциальные терапевтические мишени для будущих исследований», — говорит ведущий автор Филиппо Пинто э Вайро, доктор медицинских наук.

Чтобы проверить, насколько распространена эта мутация, исследователи проанализировали данные масштабного геномного исследования Tapestry, в котором участвовало более 100 000 человек. Среди почти 4000 взрослых с MASLD около 1% имели редкие варианты в том же гене MET, которые могут способствовать развитию болезни.

«Это открытие подчёркивает огромную ценность изучения семейных заболеваний и крупномасштабных геномных наборов данных, которые могут выявить редкие генетические вариации с широкими последствиями для здоровья населения», — отмечает соавтор работы Константинос Лазаридис, доктор медицинских наук.

MASLD затрагивает примерно треть взрослого населения мира и, как ожидается, станет основной причиной цирроза и трансплантации печени в будущем. Новое открытие может помочь в разработке целенаправленных методов лечения и улучшить диагностику этого распространённого заболевания.