Учёные разработали метод выявления сбоев в генетическом коде, ведущих к болезням

Автор: Nucleic Acids Research (2026). DOI: 10.1093/nar/gkaf1411

Международная группа исследователей, включая учёных из Австралийского национального университета (ANU), разработала способ выявления мельчайших сбоев в биохимической машинерии, которая производит белки в нашем организме. По словам учёных, эти сбои, сколь бы малы они ни были, могут запускать нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона, а также рак и нарушения развития.

Метод, работающий за счёт проталкивания молекул через крошечные отверстия в кремниевой мембране, помогает учёным понять, как мутация в молекуле транспортной РНК (тРНК) — молекулярного посредника, необходимого для построения белков — влияет на её структуру в реальном времени. Исследование опубликовано в журнале Nucleic Acids Research.

тРНК является частью нашего генетического кода. Молекулы тРНК помогают строить белки, которые необходимы для структуры и функций нашего тела. Мутация в этих молекулах может нарушить работу белково-синтезирующего аппарата организма, что способно вызвать заболевание.

По словам профессора ANU Патрика Клута, новая возможность выявлять неисправности в белковосинтезирующей машинерии организма позволит лучше понять пути развития болезней и в конечном итоге приведёт к новым и более эффективным вариантам лечения.

«Мы изучаем механизм, который изначально строит белки. Это похоже на проверку сборочной линии, а не на осмотр готовой продукции — это позволяет нам обнаруживать и понимать проблемы гораздо раньше», — сказал он.

«Единичная мутация в тРНК, когда всего один строительный блок заменяется другим, может исказить её форму и нарушить производство белка. Это особенно губительно для клеток мозга, потому что у них исключительно высокие потребности в синтезе белка».

Команда проанализировала более 3 миллионов отдельных молекул тРНК. Используя разработанную методику, исследователи сравнили образцы стандартных молекул тРНК с мутантными и обнаружили, что мутантные молекулы тРНК могут навсегда застревать в необычных формах, что и запускает начало болезни.

Ведущий автор исследования доктор Шанкар Датт заявил:

«Мы можем напрямую обнаруживать и измерять изменения в мутантной тРНК в реальном времени и видеть, как они меняют свою форму из одной в другую, в больших масштабах — это было невозможно до сих пор».

«Например, мы обнаружили, что мутантная тРНК принимает формы, отличные от здоровых молекул тРНК, — и возможность обнаруживать молекулярные проблемы на самой ранней стадии важна, потому что это помогает нам понять, почему болезни вообще возникают».

Доктор Датт отметил, что технология помогает исследователям понять механизмы заболеваний.

«Более того, технологию можно использовать для скрининга потенциальных терапевтических препаратов, которые стабилизируют функциональные формы этих тРНК. Это может привести к огромному прогрессу в лечении этих болезней», — добавил он.

Источник: Australian National University