Учёные расширили карту регуляторных элементов генома человека до 2,37 млн
Международная исследовательская группа в рамках проекта ENCODE почти утроила количество известных потенциальных регуляторных элементов в геноме человека, создав самую подробную на сегодня карту. Результаты опубликованы в журнале Nature.
Обновлённый реестр cCRE. Автор: Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-025-09909-9
Учёные под руководством Ципин Вэн и Джилл Мур из Медицинской школы UMass Chan идентифицировали 2,37 миллиона кандидатов в цис-регуляторные элементы (cCRE) в геноме человека и 927 000 в геноме мыши. Эти элементы, действующие как генетические переключатели, контролируют включение и выключение генов в определённых типах клеток.
«Понимание биологических контекстов и функций CRE необходимо для расшифровки функции генома и её влияния на здоровье и болезни», — пояснила Ципин Вэн.
Новый каталог создан на основе анализа 5712 экспериментов на человеческих клетках и 758 — на мышиных, проведённых консорциумом ENCODE. Это позволило получить функциональные данные для более чем 90% регуляторных элементов человека.
Классификация cCRE на основе биохимических сигналов согласуется с кластеризацией на основе последовательностей. Автор: Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-025-09909-9
Исследователи обнаружили, что некоторые элементы могут работать как усилители экспрессии генов в одном типе клеток и как глушители — в другом. Реестр также стал мощным инструментом для интерпретации функций некодирующих вариантов ДНК, связанных с заболеваниями.
На примере анализа генетических вариантов, влияющих на черты красных кровяных клеток, учёные показали, как карта регуляторных элементов помогает определить ключевой управляющий ген (в данном случае — KLF1).
Обновлённый реестр cCRE доступен через специальный веб-портал.
0 комментариев