Гены неандертальцев связаны с редким заболеванием мозга и черепа, выяснили учёные

Новое исследование показало, что ДНК неандертальцев может вызывать неврологическое заболевание, известное как мальформация Киари I типа (CM-I). При этом состоянии часть мозга выпячивается через основание черепа в спинномозговой канал. Заболевание сопровождается головными болями, головокружением, болью в шее, а в тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. По данным учёных, CM-I может встречаться у 1% населения — значительно чаще, чем предполагалось ранее.

Слева: Реконструкция Homo neanderthalensis в Неандертальском музее. Источник: Neanderthal Museum, Mettmann / CC BY-SA 4.0; Справа: Сравнение черепов неандертальца (вверху) и современного человека (внизу) из Кливлендского музея естественной истории. Источник: hairymuseummatt / CC BY-SA 2.0

CM-I возникает, когда затылочная кость черепа меньше обычного и не может вместить мозг, из-за чего нижняя часть мозжечка смещается вниз. Хотя анатомическая причина известна, её эволюционное происхождение оставалось неясным.

Исследователи под руководством доктора Кимберли Пломп из Университета Филиппин и профессора Марка Колларда из Университета Саймона Фрейзера обнаружили, что некоторые люди наследуют форму черепа, связанную с CM-I, из-за неандертальских генов. Их работа, опубликованная в журнале «Evolution, Medicine, and Public Health», указывает на генетическую связь, возникшую в результате скрещивания между видами более 40 000 лет назад.

Учёные использовали 3D-КТ и геометрический морфометрический анализ для изучения 103 черепов современных людей, из которых 46 принадлежали людям с CM-I, а 57 — без него. Затем они сравнили эти данные с окаменелыми черепами вымерших видов, таких как Homo erectus, Homo heidelbergensis, неандертальцы (Homo neanderthalensis) и ранние Homo sapiens.

3D-модели черепов Homo sapiens (верхние два изображения) и Homo neanderthalensis (нижние два изображения) для визуального сравнения. Источник: K. Plomp et al., Evolution, Medicine, and Public Health (2025)

Результаты показали, что у пациентов с CM-I форма черепа была ближе к неандертальской. У них наблюдались пониженная высота свода черепа и смещённое вперёд большое затылочное отверстие. Черепа Homo erectus и Homo heidelbergensis оказались ближе к современным людям без CM-I, что подтвердило гипотезу о влиянии именно неандертальской ДНК.

«Это подтверждает так называемую гипотезу неандертальской интрогрессии», — заявила доктор Пломп. Профессор Коллард добавил в интервью Live Science: «Если дальнейшие исследования подтвердят связь между неандертальскими генами и этим заболеванием, возможно, стоит включить их проверку в программы ранней диагностики детей».

Метки, использованные в исследовании, показаны на 3D-модели черепа современного человека без CM-I. Источник: K. Plomp et al., Evolution, Medicine, and Public Health (2025)

Теория о том, что скрещивание между древними и современными людьми могло привести к анатомическим несоответствиям, впервые была выдвинута в 2013 году доктором Ивенсом Барбозой Фернандесом из Университета Кампинаса. Он предположил, что округлый мозг современного человека может плохо сочетаться с черепом, сформированным под влиянием неандертальской ДНК, так как у неандертальцев череп был более вытянутым.

Интересно, что доля неандертальской ДНК варьируется среди популяций. У неафриканских народов она составляет 1–2,3%, тогда как у африканцев её значительно меньше. Это может означать, что CM-I чаще встречается у европейцев и азиатов, но для подтверждения региональных различий нужны дополнительные исследования.

Хотя исследование явно указывает на неандертальское происхождение заболевания, учёные отмечают его ограничения, включая небольшой размер выборки. Они также предлагают изучить, как различия в строении черепа, связанные с CM-I, развиваются в раннем возрасте и как взаимодействуют форма мозга и черепа у пациентов.

Несмотря на эволюционное объяснение, работа расширила знания о CM-I, выявив несколько новых анатомических особенностей, связанных с этим заболеванием. Эти открытия стали возможны благодаря современному 3D-анализу формы.

Plomp, K., Lewis, D., Buck, L., Bukhari, S., Rae, T., Gnanalingham, K., & Collard, M. (2025). A test of the Archaic Homo Introgression Hypothesis for the Chiari malformation type I. Evolution, Medicine, and Public Health, 13(1), 154–166. doi:10.1093/emph/eoaf009
Источник: archaeologymag.com