Ген неандертальцев снижает активность мышечного фермента у современных людей

Автор: Pixabay/CC0 Public Domain

Фермент AMPD1 играет ключевую роль в производстве мышечной энергии и нормальной функции мышц. Потеря активности AMPD1 из-за генетических мутаций является наиболее распространённой причиной метаболической миопатии у европейцев, встречаясь с частотой от 9% до 14%.

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, учёные сравнили ДНК неандертальцев с геномами современных людей и обнаружили, что все неандертальцы имели специфический вариант гена AMPD1, отсутствующий у других видов. Лабораторно созданные ферменты с этим вариантом показали снижение активности AMPD1 на 25%. При введении в генетически модифицированных мышей снижение достигло 80% в мышечной ткани, ухудшая функцию фермента.

Исследование также показало, что современные люди унаследовали этот вариант в результате скрещивания с неандертальцами, которые населяли Европу и Западную Азию до встречи с Homo sapiens около 50 000 лет назад. Сегодня люди неафриканского происхождения несут примерно 1–2% ДНК неандертальцев.

Различия в аминокислотах между современными людьми и неандертальцами в ферментах, участвующих в пуриновом обмене. Автор: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61605-4

«Удивительно, но большинство носителей этого варианта не испытывают серьёзных проблем со здоровьем. Однако фермент, по-видимому, играет важную роль в спортивных результатах», — объясняет Доминик Мацак, первый автор исследования. Анализ более 1000 элитных спортсменов из различных дисциплин показал, что носители неработающего AMPD1 реже достигают высшего уровня в спорте.

«При наличии неработающего фермента AMPD1 вероятность достижения высоких спортивных результатов снижается вдвое», — добавляет Мацак.

Хотя активность AMPD1 имеет умеренное значение в современных западных обществах, она важна при экстремальных физических нагрузках, например у спортсменов. Учёные подчёркивают необходимость изучения генетических вариантов в их физиологическом и эволюционном контексте.

«Возможно, культурные и технологические достижения как современных людей, так и неандертальцев снизили потребность в экстремальной мышечной активности», — говорит старший автор исследования Хуго Зеберг.

Понимание влияния древних генетических вариантов на физиологию человека может дать ценные знания о здоровье, производительности и генетическом разнообразии.

Дополнительная информация: Dominik Macak et al, Muscle AMP deaminase activity was lower in Neandertals than in modern humans, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61605-4

Источник: Max Planck Society