Учёные из Германии обнаружили новую генетическую причину редкого неврологического заболевания. Анализ 2811 пациентов с атаксией, наследственной спастической параплегией и дистонией выявил, что вредные варианты в гене CD99L2 вызывают Х-сцепленную спастическую атаксию. Результаты исследования
Читать дальше →
Лекарство, известное уже несколько десятилетий и применяемое для лечения ряда заболеваний, включая хроническую паразитарную инфекцию, теперь рассматривается как потенциальный вариант терапии для пациентов с гораздо более редкой болезнью. Предварительные результаты показывают, что препарат может
Читать дальше →
В Китае у женщины обнаружили редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится чрезмерно эластичной, как резина. Видео с демонстрацией необычного состояния кожи вызвало широкий резонанс в сети.
На кадрах видно, как женщина легко растягивает кожу на руке на несколько сантиметров, что
Читать дальше →
