Скрытый ген в иммунной системе оказался причиной редкого неврологического расстройства

Учёные из Германии обнаружили новую генетическую причину редкого неврологического заболевания. Анализ 2811 пациентов с атаксией, наследственной спастической параплегией и дистонией выявил, что вредные варианты в гене CD99L2 вызывают Х-сцепленную спастическую атаксию. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Ранее CD99L2 был известен своей ролью в иммунной системе, и его неврологическая функция не была установлена. Исследователи из Рурского университета Бохума показали, что этот ген также необходим для путей связи внутри нервных клеток. Белок, производимый CD99L2, служит активирующим партнёром для CAPN1 — кальций-зависимой протеазы, которая уже была связана с наследственной спастической параплегией и атаксией.

«Варианты, вызывающие заболевание, приводят к нарушению производства белка CD99L2 в клетке и препятствуют его взаимодействию с CAPN1, — объясняет доктор Йонаш Вебер. — В клетках пациентов также наблюдались специфические нарушения синаптических процессов».

Дефекты CD99L2 снижают активацию CAPN1, что нарушает важные сигнальные пути нейронов и объясняет симптомы, связанные с движением, у пациентов.

Открытие CD99L2 как гена, вызывающего заболевание, может улучшить генетическую диагностику для людей с редкими двигательными расстройствами и предоставить новые данные о биологических процессах, участвующих в нейродегенерации.