Учёные обнаружили сигнал в мозге, который может запускать цепную реакцию при аутизме

Исследователи из Еврейского университета в Иерусалиме выявили молекулярный механизм, который может объяснять некоторые случаи расстройств аутистического спектра (РАС). Ключевую роль в нём играет сигнальная молекула оксид азота.

В норме оксид азота помогает нейронам общаться. Однако новое исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, показывает, что при определённых формах аутизма его повышенный уровень может запускать цепную реакцию. Он модифицирует защитный белок TSC2, что приводит к его разрушению в клетке. Этот белок обычно выступает в роли «тормоза» для важной клеточной системы mTOR, регулирующей рост клеток и производство белков.

Без TSC2 активность mTOR выходит из-под контроля. В экспериментах на клеточных моделях учёные смогли прервать эту цепь событий, снизив выработку оксида азота или создав версию белка TSC2, устойчивую к модификации. Это позволило вернуть активность mTOR к нормальному уровню.

Клиническая часть исследования подтвердила лабораторные данные. В образцах крови детей с диагнозом РАС, включая случаи как с мутацией гена SHANK3, так и без явной генетической причины, также наблюдалось снижение уровня белка TSC2 и повышенная активность пути mTOR.

Профессор Хайтам Амаль, руководивший работой, подчеркнул: «Аутизм — это не одно состояние с одной причиной... Но, выявив более чёткую цепь событий, мы надеемся предоставить более точную карту для будущих исследований и, в конечном итоге, более целенаправленных терапевтических идей».

Открытие указывает на оксид азота и связанные с ним процессы как на потенциальные мишени для разработки новых методов исследования и, возможно, лечения аутизма в будущем.