Древняя ДНК раскрыла 12 000-летнюю тайну редкого генетического нарушения роста

Международная команда учёных из Венского университета и Университетского госпитального центра Льежа с помощью анализа древней ДНК диагностировала редкое наследственное нарушение роста у двух людей, живших более 12 000 лет назад. Результаты исследования, опубликованные в New England Journal of Medicine, показывают, что палеогеномика позволяет не только изучать историю древних популяций, но и выявлять редкие генетические заболевания у доисторических людей.

Объектом исследования стало знаменитое верхнепалеолитическое захоронение, обнаруженное в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии. Два человека были похоронены в объятиях друг друга. «Ромито 2», молодой человек с аномально укороченными конечностями, лежал на руках у «Ромито 1», считавшегося взрослой женщиной. Рост Ромито 2 составлял около 110 см, что соответствовало редкому скелетному нарушению — акромесомелической дисплазии, но подтвердить диагноз только по костям было невозможно. Ромито 1 также был ниже среднего роста для того периода — около 145 см.

Учёные извлекли древнюю ДНК из каменистой части височной кости обоих скелетов. Анализ показал, что оба индивида были женщинами и близкими родственниками, вероятно, матерью и дочерью. У Ромито 2 обнаружили гомозиготную мутацию в гене NPR2, ключевом для развития костей, что стало чётким доказательством акромесомелической дисплазии типа Марото — очень редкого наследственного заболевания, характеризующегося выраженной низкорослостью и укорочением конечностей. У Ромито 1 нашли одну изменённую копию того же гена, что связано с более лёгкой формой низкорослости.

«Редкие генетические заболевания — не современный феномен, они присутствовали на протяжении всей истории человечества. Понимание их истории может помочь в распознавании таких состояний сегодня», — отмечает Адриан Дейли из Университетского госпитального центра Льежа, соавтор исследования.

Несмотря на серьёзные физические ограничения, Ромито 2 дожила до подросткового или взрослого возраста. Её выживание, по мнению учёных, указывает на постоянную поддержку со стороны общины.

Ключевые выводы исследования:

• Два человека, похороненные вместе в Южной Италии, были близкими родственниками — вероятно, мать и дочь.
• У младшей особи две изменённые копии гена NPR2 подтвердили диагноз акромесомелической дисплазии; у старшей была одна изменённая копия, связанная с более лёгкой формой низкорослости.
• Результаты показывают, что редкие генетические заболевания уже присутствовали в доисторических популяциях.
• Выживание младшей особи, несмотря на тяжёлые физические ограничения, свидетельствует о заботе и социальной поддержке внутри её общины.