Учёные создали карту генов, которая связывает мутации с болезнями

Исследователи из Gladstone Institutes и Стэнфордского университета представили новый метод, который позволяет построить карту взаимодействия генов, ведущих к развитию заболеваний. Этот подход помогает преодолеть разрыв между статистическими данными о генетических рисках и их биологическим смыслом.

Учёные представили новый способ картирования того, как гены совместно приводят к болезни. Предоставлено: Shutterstock

Многие болезни, такие как аутоиммунные расстройства, вызываются не одним геном, а сложной сетью из сотен или тысяч генов. Традиционные «полногеномные ассоциативные исследования» выявляют статистические связи между генетическими вариантами и признаками, но не объясняют, как именно эти гены приводят к болезни.

«Мы можем теперь взглянуть на каждый ген в геноме и понять, как каждый из них влияет на конкретный тип клеток», — говорит старший научный сотрудник Gladstone Алекс Марсон, соавтор исследования. — «Наша цель — использовать эту информацию как карту для получения новых знаний о том, как определённые гены влияют на конкретные признаки».

Новый метод объединяет данные двух источников: результаты экспериментов на клеточной линии лейкемии человека, где изучалось влияние «выключения» каждого гена, и геномные данные более 500 000 человек из UK Biobank. Это позволило построить детальную карту генетических сетей, влияющих на признаки красных кровяных клеток.

На примере гена SUPT5H, связанного с бета-талассемией, учёные показали, как один ген может одновременно влиять на несколько биологических процессов: синтез гемоглобина, клеточный цикл и аутофагию.

«SUPT5H регулирует все три основных пути, влияющих на гемоглобин», — объясняет соавтор исследования Джонатан Притчард из Стэнфорда. — «Он активирует синтез гемоглобина, замедляет клеточный цикл и замедляет аутофагию, что вместе даёт синергетический эффект».

Авторы метода считают, что его применение к другим типам клеток, особенно иммунным (например, Т-клеткам), откроет новые возможности для понимания и лечения аутоиммунных заболеваний, иммунодефицитов и аллергий.

Исследование «Causal modeling of gene effects from regulators to programs to traits» опубликовано в номере журнала Nature от 10 декабря 2025 года.