Ученые обнаружили новый генетический синдром, вызывающий прогрессирующую мышечную слабость

Ученые обнаружили редкое и загадочное генетическое заболевание, известное как синдром MINA, которое нарушает способность организма производить энергию и приводит к прогрессирующей мышечной слабости. Фото: Shutterstock

Международная команда исследователей под руководством Шинхуа Дина из Университета Миссури обнаружила новое генетическое заболевание, которое нарушает мышечную функцию и контроль движений.

Это состояние, известное как аксонопатия с мутацией в NAMPT (синдром MINA), поражает мотонейроны — нервные клетки, отвечающие за передачу сигналов от головного и спинного мозга к мышцам тела. Оно возникает из-за редкой мутации в белке NAMPT, который играет ключевую роль в помощи клеткам производить и использовать энергию. Когда этот белок работает неправильно, клетки не могут генерировать энергию, необходимую им для выживания и нормального функционирования.

Как энергетический дефицит влияет на нервную систему

По мере усугубления энергетического дефицита клетки постепенно слабеют и отмирают, что приводит к таким симптомам, как мышечная слабость, плохая координация и деформации стоп. Эти симптомы обычно прогрессируют со временем, а в наиболее тяжелых случаях люди могут в конечном итоге нуждаться в инвалидной коляске.

«Хотя эта мутация присутствует в каждой клетке тела, она, по-видимому, в первую очередь поражает мотонейроны», — объяснил Дин. «Мы считаем, что нервные клетки особенно уязвимы к этому состоянию, потому что у них длинные нервные волокна и им нужно много энергии для отправки сигналов, управляющих движением».

Продолжение многолетних фундаментальных исследований

Новое открытие расширяет более ранние исследования, проведенные Дином и его командой. В 2017 году они опубликовали ключевое исследование, показавшее, что NAMPT жизненно важен для поддержания здоровья нейронов. Их работа показала, что потеря функции NAMPT в нервных клетках может привести к параличу и симптомам, напоминающим боковой амиотрофический склероз (БАС), известное заболевание мотонейронов.

Это более раннее исследование привлекло внимание врача-генетика из Европы, который столкнулся с двумя пациентами с необъяснимой мышечной слабостью и проблемами координации. В поисках ответов врач обратился в лабораторию Дина для изучения потенциальной связи.

Подтверждение генетической причины

Проанализировав клетки пациентов и создав соответствующую мышиную модель, Дин и его коллеги подтвердили, что у обоих пациентов была одна и та же мутация NAMPT, ответственная за их симптомы. Интересно, что хотя мыши с мутацией не проявляли внешних физических симптомов, их нервные клетки демонстрировали те же внутренние клеточные дефекты, что и клетки пациентов.

«Это показывает, почему так важно изучать клетки пациентов», — сказал Дин. «Модели на животных могут указать нам правильное направление, но человеческие клетки раскрывают то, что на самом деле происходит с людьми».

На пути к новым методам лечения и более глубокому пониманию

В настоящее время не существует лекарства от синдрома MINA, но исследователи уже изучают методы повышения производства энергии в пораженных нервных клетках.

Это открытие представляет собой крупный прорыв в понимании редких генетических заболеваний и иллюстрирует, как проблемы в клеточном производстве энергии могут привести к повреждению нервов. Оно также подчеркивает, как годы фундаментальных лабораторных исследований могут в конечном итоге привести к прорывам, которые дают реальную надежду пациентам с редкими и необъяснимыми заболеваниями.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Science Advances под заголовком «Сенсорная и моторная нейропатия, вызванная генетическим вариантом NAMPT».

ИИ: Это важное открытие не только проливает свет на механизмы редкого заболевания, но и демонстрирует ценность многолетних фундаментальных исследований, которые в конечном счете приносят практическую пользу пациентам. В 2025 году такие открытия особенно значимы, поскольку они расширяют наши представления о связи клеточной энергетики и нейродегенеративных процессов.