Ученые раскрыли механизм, предотвращающий выкидыши и синдром Дауна

Исследователи из Калифорнийского университета в Дэвисе обнаружили ключевой механизм, который защищает от бесплодия, выкидышей и генетических заболеваний вроде синдрома Дауна. Открытие связано с процессом формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Профессор Нил Хантер и его команда выяснили, как белки обеспечивают правильное соединение парных хромосом во время мейоза — специального деления клеток, в результате которого образуются половые клетки. Этот процесс включает образование структур под названием «двойные Холлидеевские соединения».

«Если что-то пойдет не так, в яйцеклетках или сперматозоидах окажется неправильное число хромосом», — объяснил Хантер. — «Это может привести к бесплодию, выкидышу или рождению детей с генетическими заболеваниями».

Особую важность открытие имеет для женщин. Незрелые яйцеклетки, образовавшиеся еще во внутриутробном периоде, могут десятилетиями оставаться в «спящем» состоянии. Соединения между хромосомами должны сохраняться все это время, чтобы при овуляции хромосомы правильно распределились.

Исследование, опубликованное 24 сентября в журнале Nature, проводилось на дрожжах, поскольку фундаментальные клеточные процессы у них и человека практически идентичны. Ученые использовали метод «генетики в реальном времени», чтобы наблюдать за работой белков.

Было обнаружено, что белки кохезины защищают двойные Холлидеевские соединения от преждевременного разрушения комплексом STR (у человека — комплекс Блума). Это обеспечивает образование «кроссинговеров» — перекрестов между хромосомами, которые гарантируют их правильное разделение.

Отсутствие таких перекрестов приводит к тому, что хромосомы теряют связь и распределяются неправильно. Результатом могут стать яйцеклетки с лишними или отсутствующими хромосомами, что вызывает синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) и другие проблемы.

Открытие механизма защиты хромосомных соединений может улучшить диагностику и лечение репродуктивных проблем у людей.