Создан эталонный геном широко используемой человеческой клеточной линии RPE-1
Исследовательская группа под руководством профессора Симоньи Джунты из Римского университета Ла Сапиенца создала первый эталонный геном экспериментально значимой человеческой клеточной линии RPE-1, широко используемой в исследованиях пигментного эпителия сетчатки. Работа, опубликованная в Nature Communications, знаменует собой веху в функциональной геномике.
До сих пор ученые, изучающие RPE-1, полагались на эталонный геном человека, который не полностью отражает структурные вариации или уникальные геномные особенности этой экспериментальной модели. Новый сборка RPE1v1.1, созданная с помощью современных методов секвенирования, обеспечивает беспрецедентное разрешение центромер хромосом RPE-1 — областей, которые остаются фрагментированными в текущем эталонном геноме человека.
«Клеточные линии — это рабочие лошадки современной биологии, однако их геномные сборки отставали по точности и полноте по сравнению с эталоном человека», — заявила Джунта.
Это достижение позволяет проводить точное картирование регуляторных и структурных особенностей по всему геному, включая анализ сборки кинетохора на уровне пар оснований. Исследователи демонстрируют, что выравнивание экспериментальных данных непосредственно с эталоном RPE-1 (изогеномное картирование) снижает ошибки выравнивания и улучшает разрешение гаплотипов.
Работа открывает путь к созданию Пангенома экспериментальных клеточных линий человека — ресурса, который систематически интегрировал бы эталонные сборки широко используемых лабораторных моделей.
Дополнительная информация: Emilia Volpe et al, The reference genome of the human diploid cell line RPE-1, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-62428-z
0 комментариев