Обнаружены новые гены, объясняющие эволюцию мозга и языковые расстройства

3D-модель ДНК. Автор: Michael Ströck/Wikimedia/ GNU Free Documentation License

Что делает человеческий мозг уникальным? Новое исследование, опубликованное в журнале Cell, выявило два гена, связанных с особенностями человеческого мозга, и предоставило карту для обнаружения многих других. Эта работа может привести к новым открытиям в понимании функционирования и эволюции человеческого мозга, а также причин языковых расстройств и аутизма.

Новые гены были обнаружены в «тёмной материи» человеческого генома — участках ДНК, содержащих множество повторяющихся последовательностей, которые до недавнего времени было сложно изучать.

«Если сборка последовательности ДНК похожа на составление книги из разорванных страниц, то реконструкция повторяющихся участков — это попытка сопоставить страницы, используя только такие слова, как "и" и "the"», — поясняют исследователи.

Хотя изучение этих участков сложно, учёные считают, что повторы ДНК играют важную роль в эволюции, так как могут создавать новые версии существующих генов.

«Исторически это была очень сложная проблема. Люди просто не знали, с чего начать», — говорит ведущий автор исследования Меган Деннис, доцент Калифорнийского университета в Дэвисе.

В 2022 году Деннис участвовала в проекте по созданию первой полной последовательности человеческого генома, известной как «теломер-теломерный» референсный геном. Эта версия включает сложные участки, которые были пропущены в первом черновике 2001 года, и теперь используется для новых открытий.

Выявление генов человеческого мозга

Используя этот референсный геном, исследователи идентифицировали дублированные гены, экспрессирующиеся в мозге, присутствующие у всех людей и сохраняющиеся без значительных вариаций. В результате было выделено около 250 кандидатов.

Некоторые из них были изучены на модельных организмах — рыбках данио. Эксперименты показали, что два гена (GPR89B и FRMPD2B) могут влиять на особенности человеческого мозга: первый увеличивает размер мозга, а второй изменяет синаптическую передачу.

«Довольно удивительно, что можно использовать рыб для изучения человеческих черт мозга», — отметила Деннис.

Полученные данные станут ресурсом для научного сообщества и помогут выявлять мутации, связанные с языковыми нарушениями и аутизмом, которые ранее ускользали от внимания.

Дополнительная информация: Human-specific gene expansions contribute to brain evolution, Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2025.06.037. www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00739-1

Источник: UC Davis