Биохакер секвенировал свой геном на кухне с помощью Mac Studio, Claude и секвенатора за $3200

Энтузиаст сообщает, что секвенировал свой собственный геном в домашних условиях. Это не было простой задачей или революционным дешёвым процессом, но ему удалось это сделать, вооружившись компьютером Mac Studio и несколькими лабораторными, но доступными потребителям биотехнологическими устройствами, такими как Oxford Nanopore MinION. Семейная история, отягощённая аутоиммунным заболеванием, стала главной движущей силой этого DIY-проекта.

Блогер на сайте iwantosequencemygenomeathome.com подчёркивает, что его работа не является медицинской рекомендацией, а кухонный тест на секвенирование генома не соответствует точности и строгости клинической диагностики.

Как указано во введении, у автора проекта из-за семейного анамнеза существует «высокий риск аутоиммунного заболевания». Эта болезнь уже серьёзно поразила его родного брата или сестру, которым ещё нет 40 лет.

Смелый биотехнологический DIY-энтузиаст собрал коллекцию оборудования на своём кухонном столе. Он объясняет, что устройство MinION действительно открыло двери для такого рода домашних проектов. Это карманный нанопоровый секвенатор, который можно настроить для сканирования полного генома или для более глубокого секвенирования определённых его частей.

Наш герой использовал функцию адаптивного сэмплирования устройства и большую языковую модель (в данном случае Claude) для создания BED-файла (хромосома, начало, конец для каждого гена), чтобы сконцентрироваться на конкретных генах, связанных с семейной историей аутоиммунного заболевания.

Видеообъяснение работы Oxford Nanopore MinION встроено выше

Хотите секвенировать свой собственный геном?

Значительная часть поста в блоге посвящена тому, как было завершено домашнее секвенирование генома. В блоге приведён список расходных материалов, где упомянутый секвенатор MinION Mk1D за $3200 (около 256000 рублей) является самой дорогой позицией. Другая существенная статья расходов — одноразовая проточная ячейка R10.4.1 стоимостью $900 (около 72000 рублей), которая составляет наибольшие затраты при повторных запусках секвенирования.

Изображение: iwantosequencemygenomeathome.com

Хотя для вычислительных задач использовался Mac Studio на чипе M3 Ultra, и вдохновлённым DIY-специалистам следует «закладывать 100 ГБ свободного места на один запуск» секвенатора, автор предполагает, что «достаточно недавнего Mac на Apple Silicon (M3 или новее, с достаточным объёмом оперативной памяти)». Однако система Nvidia DGX Spark могла бы выполнить обработку до 5 раз быстрее.

Не раскрывается, что именно узнал смелый DIY-специалист из своего процесса — возможно, это слишком личное, — но он настаивает, что «возможности работы с этим [отображённым геномным] файлом огромны». Одно из предложений для потенциальных последователей — прогнать результаты через AlphaGenome от DeepMind. DIY-энтузиаст даже заканчивает пост, говоря, что готов помочь единомышленникам, интересующимся геномом, и может привезти свой MinION, в зависимости от местоположения. Для связи предоставлена контактная форма.