Учёные обнаружили человеческий ген мозга, способный «прыгать» по ДНК

Учёные впервые идентифицировали человеческий ген, который, по-видимому, выполняет важную биологическую функцию, сохраняя при этом способность перемещаться по геному.

Исследователи из Корнеллского университета сделали это открытие, обнаружив человеческий генетический элемент внутри поксвируса. Их анализ показал, что элемент, известный как BC200, не только связан с работой мозга, но и ведёт себя как «прыгающий ген» — то есть способен перемещаться и встраиваться в геномы.

Исследование, опубликованное 24 сентября в журнале Science, сообщает, что BC200 сочетает свойства, которые учёные ранее не встречали вместе в одном человеческом гене.

Ген мозга с подвижным прошлым

BC200 экспрессируется главным образом в нейронах, но его эволюционная история уходит на миллионы лет назад к транспозону, также известному как «прыгающий ген» — некодирующему генетическому элементу, способному перемещаться и встраиваться в новые места генома.

Транспозоны иногда могут быть вредны, поскольку способны вставлять участки ДНК в гены и нарушать нормальную работу, потенциально способствуя заболеваниям. Однако в эволюционных масштабах они могут быть и полезны. Их активность помогает регулировать существующие гены или поставлять генетический материал, который со временем становится частью новых полезных генов.

Около половины человеческого генома состоит из ДНК, происходящей от транспозонов. Большинство этих элементов больше не активны, и лишь очень малая их часть всё ещё способна перемещаться и копировать себя внутри геномов.

«Гены, происходящие от транспозонов и приспособленные для клеточных функций, как правило, больше не являются транспозонами, — сказал Седрик Фешотт, старший автор исследования. — BC200 сам был создан из мобильного элемента, но сохранил свою мобильность и при этом явно выполняет клеточную функцию. Эволюции почему-то не удалось разъединить эти две вещи».

Редкий генетический прыжок в вирус

Учёные задокументировали несколько случаев у других видов, когда транспозоны перемещались в вирусы. Один из ранних примеров относится к концу 1980-х годов, когда исследователи, работавшие с культивируемыми клетками моли, наблюдали, как транспозон перемещается из этих клеток в бакуловирус — тип вируса, заражающий насекомых.

Однако BC200 встречается только у людей и близкородственных приматов. Учёные впервые идентифицировали его в конце 1980-х годов как чрезвычайно распространённую некодирующую РНК в нейронах человека.

Его точная физиологическая роль остаётся неясной, но данные указывают на то, что BC200 может помогать регулировать процесс трансляции нейронных матричных РНК в белки.

BC200 также обнаруживается в низких концентрациях в половых клетках — сперматозоидах и яйцеклетках, — а значит, он потенциально может создавать новые вставки в геноме, которые могут передаваться будущим поколениям.

Возможные связи с клетками кожи и заболеваниями

Исследователи также полагают, что BC200 мог совершить свой прыжок в вирус контагиозного моллюска (MCV), пока вирус заражал клетки кожи, поскольку это единственные клетки, о которых известно, что MCV их инфицирует.

Этот ген также привлёк внимание потому, что аномально экспрессируется в некоторых опухолях и обнаруживается в повышенных концентрациях в мозге людей с болезнью Альцгеймера. Это порождает предположение, что способность BC200 к перемещению может также играть роль в заболеваниях.

Фешотт сказал, что команда теперь хочет выяснить, использует ли вирус контагиозного моллюска BC200 для манипуляции клетками человеческого организма в собственных интересах.

Исследователи также заинтересованы в более глубоком изучении связи BC200 с такими заболеваниями, как рак груди и другие опухоли, где этот ген экспрессируется аномально. Один из ключевых вопросов — активно ли BC200 «прыгает» в раковых клетках и, если да, создают ли эти перемещения мутации.

Источники:

Материалы предоставлены Корнеллским университетом.

Pu Gao, Ellen J. Pritham, Cedric Feschotte, Cheng Sun. Escape of the BC200 gene to a human poxvirus reveals its persistent transposition in primates. Science, 2026; 393 (6818): 1342 DOI: 10.1126/science.aeh3441