ИИ расшифровал скрытый «переключатель» в ДНК человека

ИИ расшифровал ключевой скрытый «переключатель» в ДНК, приближая ученых к пониманию того, как человеческий геном управляет нашими генами. Credit: Shutterstock

Здоровый рост и развитие зависят от того, что десятки тысяч генов включаются в нужное время и в нужном месте. Определенные участки ДНК помогают координировать этот процесс, направляя выработку ферментов, гормонов, белков и других молекул, необходимых клеткам для нормального функционирования. Когда активация генов нарушается, клетки могут давать сбои и способствовать развитию заболеваний, включая рак.

Чтобы лучше понять последовательности ДНК, контролирующие этот процесс, исследователи из лаборатории профессора Калифорнийского университета в Сан-Диего Джеймса Т. Кадонаги сосредоточились на важном элементе ДНК, известном как «инициатор». Инициатор отмечает место, где информация, закодированная в гене, начинает преобразовываться, или экспрессироваться, в функциональный продукт.

ИИ расшифровывает последовательность инициатора

В новом исследовании, проведенном аспирантом Торри Райн-Карриггом, команда использовала высокопроизводительное секвенирование ДНК для измерения активности экспрессии генов примерно в 500 000 различных версиях инициатора.

Затем исследователи использовали эти результаты для обучения системы машинного обучения — формы искусственного интеллекта — для выявления характерного паттерна ДНК, связанного с инициатором. После того как модель расшифровала этот сигнатурный паттерн, команда провела поиск по генам человека и обнаружила, что примерно 60% из них содержат инициатор.

«Эти модели ИИ впервые позволили получить надежные прогнозы наличия или отсутствия инициатора в генах человека и, таким образом, смогли расшифровать паттерн последовательности оснований ДНК инициатора», — сказал Кадонага, профессор кафедры молекулярной биологии Школы биологических наук Калифорнийского университета в Сан-Диего.

Прогнозирование последствий мутаций ДНК

Полученные результаты могут помочь исследователям предвидеть, как мутации, затрагивающие инициатор, могут изменить активность генов и способствовать развитию различных заболеваний. Данные исследования и модели ИИ также могут поддержать разработку синтетических промоторов — последовательностей, которые могут включать или выключать гены, — с функциями, адаптированными для конкретных целей.

В более широком смысле исследование показывает, как лабораторные эксперименты и искусственный интеллект могут быть объединены для раскрытия информации, закодированной в ДНК человека.

«В более глобальном плане эта работа является шагом вперед в совместном использовании лабораторных экспериментов и ИИ для расшифровки информации, заложенной в последовательности оснований ДНК у человека», — отметил Кадонага. «В конечном счете, в шести миллиардах оснований ДНК в каждой нашей клетке закодирован код экспрессии генов, который определяет, когда, где и в какой степени каждый из наших генов должен быть включен или выключен. Если бы у нас была модель ИИ для всего кода экспрессии генов, мы могли бы предсказывать активность каждого из различных вариантов генов у разных людей. Новая модель ИИ для инициатора — это небольшая, но важная часть этого кода экспрессии генов, и я оптимистично настроен, что в недалеком будущем мы расширим наши модели ИИ для кода экспрессии генов человека».

Источники:

Материалы предоставлены Калифорнийским университетом в Сан-Диего.

Torrey E. Rhyne-Carrigg, Long Vo ngoc, Claudia Medrano, Kassidy E. Gillespie, James T. Kadonaga. Machine learning analysis of the human initiator region reveals key features of different types of core promoters. Genes, 2026; DOI: 10.1101/gad.353623.125