DeepRare: в Китае создали первую в мире ИИ-систему для диагностики редких болезней

Схема рассуждений системы DeepRare. [Фото предоставлено chinadaily.com.cn]

Для решения глобальной проблемы диагностики редких заболеваний учёные из Шанхая представили DeepRare — первую в мире интеллектуальную диагностическую систему, основанную на доказательствах и рассуждениях, специально созданную для редких болезней. Она превосходит традиционный медицинский ИИ по нескольким параметрам.

Статья об инновационной системе, разработанной совместной командой из Школы искусственного интеллекта Шанхайского университета Цзяо Тун и больницы Синьхуа при Медицинской школе того же университета, была опубликована на сайте журнала Nature в четверг, 19 февраля 2026 года (в 04:00 по московскому времени).

Система интегрирует обширные базы данных медицинской литературы с клиническими данными в реальном времени, что позволяет использовать более сложный подход к диагностике. В отличие от обычного ИИ, который полагается на быстрое сопоставление шаблонов, DeepRare имитирует «медленное мышление» врачей-людей. Она может активно задавать вопросы, чтобы заполнить недостающую информацию, и тщательно уточнять диагностические данные в цикле «гипотеза — проверка — самоанализ», помогая устранять потенциальные логические ошибки.

Исследователи заявили, что каждый диагностический вывод, сгенерированный системой, является отслеживаемым и сопровождается чёткой и полной цепочкой доказательств. Это позволяет врачам понимать не только что за диагноз поставлен, но и почему он был сделан.

Согласно исследованию, когда системе предоставлялась только информация о клиническом фенотипе без генетических данных, DeepRare достигла точности диагностики в топе рекомендаций на уровне 57,18%, что на 23,79 процентных пункта выше, чем у предыдущей лучшей международной модели. Учёные считают, что такая система может стать мощным инструментом для быстрого скрининга в учреждениях первичной медико-санитарной помощи.

Производительность системы ещё больше повышается при вводе данных генетического секвенирования. При поддержке мультимодальных данных комплексная точность диагностики DeepRare в сложных случаях превышает 70,6%, что значительно превосходит широко используемый международный инструмент Exomiser, показатель которого составляет 53,2%.