Учёные обнаружили редкую форму карликовости у подростка, жившего в Италии 12 000 лет назад

Международная группа исследователей подтвердила самый ранний из известных генетических диагнозов у анатомически современного человека, выявив редкое заболевание скелета у доисторической девочки-подростка, жившей более 12 000 лет назад. Результаты показывают, как древняя ДНК может раскрывать редкие болезни и давать представление о социальной заботе в сообществах каменного века.

Двойное захоронение, обнаруженное в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито в Южной Италии. Фото: Dr. Adrian Daly

В центре исследования — двойное захоронение, обнаруженное в 1963 году в Гротта-дель-Ромито, известняковой пещере на юге Италии. Два человека были похоронены в объятиях. Один из них, ранее считавшийся мужчиной, оказался девочкой-подростком по прозвищу Ромито 2. Её скелет демонстрировал сильное укорочение конечностей и низкий рост — около 110 сантиметров. Взрослый человек, Ромито 1, имел рост 145 сантиметров, что ниже предполагаемого среднего для взрослых того времени. На обоих скелетах не было признаков травм.

ДНК, извлечённая из внутреннего уха, дала ключевые ответы. Оба — Ромито 1 и Ромито 2 — были женщинами и родственниками первой степени родства, скорее всего, матерью и дочерью. Генетический анализ показал, что у Ромито 2 была гомозиготная мутация в гене NPR2, что подтвердило диагноз акромезомелической дисплазии типа Марото. Это редкое наследственное заболевание, вызывающее сильное укорочение конечностей. Ромито 1 несла одну копию мутировавшего гена, что объясняет её умеренно сниженный рост. Эти находки соответствуют клиническим признакам, наблюдаемым у современных пациентов с одной или двумя аномальными копиями гена NPR2.

С медицинской точки зрения результаты показывают, что редкие генетические заболевания присутствовали на протяжении всей истории человечества. Соавтор исследования, доктор Адриан Дейли из Университетского госпитального центра Льежа, отметил:

«Наше клиническое исследование сосредоточено на выявлении причин аномального роста сегодня. Эти результаты подчёркивают, что редкие генетические заболевания — не современный феномен, а присутствовали на протяжении всей истории человечества. Пациенты сегодня с сильным низким или высоким ростом по-прежнему сталкиваются со многими препятствиями в повседневной жизни».

«К счастью, появляются потенциальные методы лечения расстройств, затрагивающих NPR2 и другие гены»,

«Анализ геномов древней ДНК может выявить и другие редкие генетические заболевания, включая многие, которые до сих пор оставались в основном скрытыми».

Исследователи выявили редкую форму карликовости в скелете каменного века с помощью анализа ДНК. Фото: Dr. Adrian Daly

Исследование также связало обоих индивидуумов с генетическим кластером Виллабруна — популяцией охотников-собирателей, которая распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную около 14 000 лет назад. Несмотря на серьёзные физические ограничения, Ромито 2 дожила до подросткового возраста, что позволяет предположить, что её сообщество оказывало поддержку в добыче пищи и передвижении. Исследователи подчеркнули, что забота о ней демонстрирует социальное сотрудничество в доисторической семейной группе.

Эта работа объединила экспертов в области палеогеномики, клинической генетики и физической антропологии, включая команды из Венского университета (Австрия), Университета Сапиенца в Риме (Италия) и Университетского госпитального центра Льежа (Бельгия). Полученные данные иллюстрируют, как инструменты, разработанные для современной медицины, могут пролить свет на историю человечества и показать, как редкие болезни влияли на жизнь людей на протяжении тысячелетий.

Fernandes, D. M., Llanos-Lizcano, A., Brück, F., Oberreiter, V., Özdoğan, K. T., Cheronet, O., … Daly, A. F. (2026). A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia. New England Journal of Medicine, 394(5), 513–515. doi:10.1056/NEJMc2513616
Источник: archaeologymag.com