Учёные обнаружили белок, вызывающий опасные заболевания, связанные с укорочением теломер
Исследователи из Университета Висконсин-Мэдисон выявили новую функцию белка RPA, которая объясняет развитие тяжёлых, иногда смертельных заболеваний, связанных с укорочением теломер. Открытие даёт врачам новый путь для диагностики этих состояний.
Новое открытие объясняет, почему у некоторых людей развиваются тяжёлые заболевания, связанные с теломерами. Автор: Shutterstock
Теломеры — это защитные «колпачки» на концах хромосом, которые стабилизируют ДНК. Их укорочение связано со старением и рядом болезней, включая апластическую анемию, миелодиспластический синдром и острый миелоидный лейкоз. Однако причины некоторых случаев этих заболеваний оставались неясными.
Учёные под руководством профессора биохимии Си Джи Лима с помощью инструмента искусственного интеллекта AlphaFold предсказали и экспериментально подтвердили, что белок RPA (репликационный белок A) играет ключевую роль в активации теломеразы — фермента, поддерживающего длину теломер. Ранее RPA был известен своей ролью в репликации и репарации ДНК, но его важность для здоровья теломер у человека доказана впервые.
«Теперь у нас есть ответ на причину некоторых мутаций, вызывающих болезни коротких теломер: это результат того, что RPA не может стимулировать теломеразу», — объясняет Лим.
После публикации работы в журнале Science команду Лима начали беспокоить клиницисты и учёные из разных стран (Франции, Израиля, Австралии), чтобы выяснить, могут ли болезни их пациентов быть вызваны генетическими мутациями, нарушающими эту новую функцию RPA. Биохимический анализ таких мутаций может дать врачам понимание возможных причин заболеваний.
Исследование поддержано Национальными институтами здравоохранения США и другими организациями.
0 комментариев