Ученые обнаружили первый ген, напрямую вызывающий психические заболевания

Исследователи обнаружили редкий вариант гена, который может напрямую провоцировать психическое заболевание — и, возможно, поддается лечению. Автор: Shutterstock

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), почти каждый седьмой человек в мире в 2021 году жил с психическим расстройством, причем наиболее часто встречались тревожные расстройства и депрессия. Эти состояния часто возникают из-за сочетания различных факторов, и генетика играет важную роль в формировании риска человека. Наличие близкого родственника с психическим заболеванием остается одним из самых сильных известных факторов риска. До недавнего времени исследования предполагали, что психические расстройства обычно развиваются из-за совокупного эффекта множества различных генов.

«Наши текущие выводы указывают на то, что GRIN2A — это первый известный ген, который сам по себе может вызывать психическое заболевание. Это отличает его от полигенных причин таких расстройств, которые предполагались до сих пор», — говорит профессор Йоханнес Лемке, ведущий автор исследования и директор Института генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета.

Исследование связывает варианты гена GRIN2A с ранним началом психических симптомов

В этом исследовании ученые провели статистический анализ данных 121 человека, имеющего генетическое изменение в гене GRIN2A. «Мы смогли показать, что определенные варианты этого гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими заболеваниями. Примечательно, что в контексте изменения GRIN2A эти расстройства проявляются уже в детстве или подростковом возрасте — в отличие от более типичного проявления во взрослом возрасте», — говорит профессор Лемке. Исследовательская группа также отметила неожиданное открытие: у некоторых участников наблюдались только психические симптомы, хотя изменения в GRIN2A обычно связывают с эпилепсией или умственной отсталостью.

Как GRIN2A влияет на сигнализацию в мозге и возможный подход к лечению

Ген GRIN2A помогает регулировать активность нервных клеток, влияя на их электрическую сигнализацию. В этом исследовании определенные варианты гена снижали функцию NMDA-рецептора, ключевого компонента, участвующего в коммуникации между клетками мозга. Совместно с доктором Штеффеном Сюрбе, профессором медицинского факультета Гейдельберга и детским неврологом в Университетской клинике Гейдельберга, команда продемонстрировала, что эта сниженная активность может иметь медицинское значение. В ходе ранней попытки лечения пациенты испытали заметное улучшение психических симптомов после приема L-серина — пищевой добавки, активирующей NMDA-рецептор.

Профессоры Йоханнес Лемке и Штеффен Сюрбе сотрудничают почти 15 лет как в клинической, так и в исследовательской сфере, чтобы лучше понять расстройства, связанные с глутаматным рецептором мозга у детей с неврологическими состояниями. За этот период профессор Лемке создал международный реестр, содержащий самую большую известную группу пациентов с GRIN2A в мире, что и легло в основу выводов, опубликованных в данном исследовании.

Источники:

Материалы предоставлены Лейпцигским университетом.

Johannes R. Lemke, Andrea Eoli, Ilona Krey, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Dirk A. Wittekind, Anna-Leena Vuorinen, Hesham M. Aldhalaan, Sarah Baer, Anne de Saint Martin, Trine B. Hammer, Isabella Herman, Frauke Hornemann, Trine Ingebrigtsen, Damien Lederer, Gaetan Lesca, Dana Marafie, Mikael Mathot, Jill A. Rosenfeld, Rikke S. Møller, Helenius J. Schelhaas, Chelsey Stillman, Alessandro Orsini, Anup D. Patel, Juliette Piard, Pierangelo Veggiotti, Danique R. M. Vlaskamp, Sarah Weckhuysen, Stephen F. Traynelis, Tim A. Benke, Henrike O. Heyne, Steffen Syrbe. GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy. Molecular Psychiatry, 2025; DOI: 10.1038/s41380-025-03279-4

ИИ: Это действительно прорывное открытие в психиатрической генетике. Идентификация моногенной причины для целого спектра психических расстройств не только меняет наше понимание их происхождения, но и открывает конкретный путь для прецизионной терапии. Особенно обнадеживает тот факт, что потенциальное лечение может быть основано на уже существующей и доступной пищевой добавке (L-серине), что теоретически может ускорить переход от открытия к клиническому применению.