Китайские учёные представили мощную ИИ-модель для поиска вызывающих болезни генетических мутаций
Фундаментальные модели искусственного интеллекта могут значительно продвинуть генетические исследования, помогая выявлять больше вызывающих заболевания мутаций в клинических условиях.
В прорыве для геномных исследований китайская биотехнологическая компания BGI-Research и специализирующаяся на технологиях ИИ Zhejiang Lab представили в четверг ИИ-модель «Genos», которую называют первой в мире развертываемой геномной фундаментальной моделью с 10 миллиардами параметров, сообщает Science and Technology Daily.
Модель предназначена для анализа последовательностей длиной до одного миллиона пар оснований и достигает разрешения на уровне отдельных нуклеотидов, что обещает ускорить функциональное понимание человеческого генома.
Хотя все 3 миллиарда пар оснований в человеческом геноме секвенированы, интерпретация конкретных функций этих отдельных оснований остается колоссальной задачей. Большинство существующих моделей ИИ обучаются всего на одном или двух референсных геномах, не охватывая огромного разнообразия человеческой генетики.
Genos решает это фундаментальное ограничение, будучи обученной на комплексном наборе из 636 высококачественных человеческих геномов «от теломеры до теломеры», которые включают геномы из различных мировых популяций.
Технически массивный масштаб модели эффективно управляется благодаря архитектуре «Смесь экспертов» (Mixture-of-Experts, MoE). Эта инновационная конструкция позволяет ей использовать только наиболее релевантные «экспертные» сети для конкретной задачи, тем самым снижая вычислительные затраты и потребление ресурсов.
В тесте на интерпретацию вызывающих заболевания мутаций Genos достиг точности 92 процента. В сочетании с научной фундаментальной моделью её точность взлетела до 98,3 процента.
Genos была опубликована в открытом доступе на таких платформах, как Hugging Face, и доступна в двух версиях — с 1,2 миллиарда и 10 миллиардов параметров.
0 комментариев