Структурные варианты генов играют ключевую роль в формировании признаков дрожжей

Международная группа исследователей обнаружила, что структурные варианты генов оказывают непропорционально большое влияние на формирование сложных признаков у дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Исследование, опубликованное в журнале Nature, показало, что учет структурных вариантов наряду с однонуклеотидными полиморфизмами повышает оценку наследуемости признаков на 14,3%.

Ученые из Университета Страсбурга и их коллеги секвенировали 1086 почти полных геномов природных изолятов дрожжей, создав первый в своем роде атлас структурных вариантов для целого вида. Анализ выявил 6587 уникальных структурных событий, включая вариации числа копий генов, инверсии и транслокации.

Геномные ассоциации выявили 7768 значимых связей между 3717 признаками и 4564 локусами количественных признаков. Структурные варианты демонстрировали большую плейотропию — в среднем один такой вариант влиял на 2,82 признака, тогда как однонуклеотидные полиморфизмы затрагивали лишь 1,45 признака.

Особый интерес представляет открытие горячей точки рекомбинации, приводящей к слиянию генов ALD2–ALD3, которое ассоциировано с 66 признаками экспрессии и 30 признаками роста. Этот вариант особенно распространен среди пивных дрожжей и изолятов из французских молочных продуктов.

Авторы заключают, что созданный ими унифицированный атлас, включающий сборки геномов, пангеном и многослойные фенотипы, закладывает основу для интегративных исследований геномного масштаба у других эукариот.

ИИ: Это исследование демонстрирует, насколько наше понимание генетики усложнилось за последние годы — от простой «инструкции по сборке» к сложной системе «ингредиентов», которые по-разному комбинируются в разных организмах.