Ученые обнаружили наследование признаков, нарушающее законы Менделя

Ученые из Университета Джонса Хопкинса и Техасского университета A&M обнаружили, что некоторые эпигенетические признаки, передающиеся по наследству, не подчиняются классическим законам Менделя. Результаты исследования, опубликованные 20 мая в журнале Nature Genetics, могут изменить понимание того, как наследуются болезни и адаптивные признаки.

Более века биология руководствовалась принципами наследования, открытыми Грегором Менделем. Однако, помимо самих генов, родители могут передавать потомству эпигенетические изменения — химические модификации, влияющие на работу генов без изменения последовательности ДНК. Новое исследование на мышах показало, что около 7% изученных эпигенетических паттернов наследования ведут себя нестандартно.

«Неменделевские паттерны наследования эпигенетики могут быть более быстрым способом приобретения разнообразных или новых признаков, чем изменения в самой геномной последовательности, особенно в ответ на давление окружающей среды», — объясняет Эндрю Файнберг, доктор медицины, Bloomberg Distinguished Professor в Школе медицины Университета Джонса Хопкинса.

Ученые проанализировали образцы тканей трех поколений мышей, отслеживая метилирование ДНК — распространенную эпигенетическую модификацию. В общей сложности они выявили 522 случая (около 7% изученных паттернов на неполовых хромосомах), которые не соответствовали менделевским ожиданиям. Среди них были 54 редких «эмерджентных» события наследования, отсутствовавших у обоих родителей.

«Метилирование, казалось, появилось из ниоткуда», — комментирует Файнберг. В одном примере две мыши, у которых отсутствовало метилирование на определенном аллеле, произвели потомство, где обе копии этого аллеля несли метилирование.

Кроме того, исследование впервые выявило у млекопитающих редкое явление, известное как парамутация, в гене Capn11, который играет важную роль в развитии сперматозоидов. Парамутация происходит, когда метилирование на одном аллеле запускает метилирование на другом аллеле. Изменения в человеческой версии этого гена связаны с бесплодием.

По словам Каспера Хансена, профессора биостатистики в Школе общественного здравоохранения Университета Джонса Хопкинса, «эта работа может убедить ученых чаще объединять геномику и эпигеномику для полного понимания того, как наследуются признаки, вызывающие болезни и здоровые состояния».

В будущем исследователи планируют изучить аналогичные паттерны наследования в геномных данных человека, что может помочь клиническим генетикам лучше понять наследственные заболевания и то, как факторы окружающей среды, включая диету, влияют на эпигенетическое наследование через поколения.